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作者

邓阳 李宝华 侯海峰 焦凤萍 龚弘强 李群伟

作者单位

西藏自治区疾病预防控制中心地方病防治研究所 泰山医学院流行病学研究所

刊名

中国地方病防治杂志

年份

2016

卷号

第9期

页码

961-965

ISSN

1001-1889

关键词

全基因组重测序 肱骨短小症 单核苷酸多态性 致病基因

分类号

R681.7

摘要

目的寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异。方法利用全基因组重测序技术,采用Illumina Hi Seq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异。结果肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关。结论肱骨短小症不是遗传病。但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制。

基金

国家自然科学基金;山东省自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

40