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作者

张文 李希红

作者单位

兰州大学第一医院血液实验室 泰山医学院附属医院儿科

刊名

临床儿科杂志

年份

2015

卷号

第4期

页码

309-311

ISSN

1000-3606

关键词

先天性失氯性腹泻 SLC26A3 基因诊断

分类号

R725.7

摘要

目的探讨先天性失氯性腹泻(CCD)的临床诊治及基因诊断。方法回顾性分析1例表现为持续腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒的男性、1月龄患儿的大便电解质检测、临床治疗随访以及患儿及其父母SLC26A3基因突变分析的资料。结果患儿大便电解质Cl-、K+明显升高,Cl->Na+和K+之和;经氯化钠和氯化钾替代治疗,血电解质恢复正常。随访4年,患儿生长发育尚可。患儿为SLC26A3基因c.239G>A(p.Gly80Asp纯合突变,父母该位点均为相同的杂合突变,该突变首次在国内发现。结论 SLC26A3基因分析有助于CCD的诊断。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

64