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作者

李群伟 索朗次登 边巴次仁 李宝华 次仁 格桑达瓦

作者单位

泰山医学院流行病学研究所 西藏自治区林芝地区疾病预防控制中心 西藏自治区波密县疾病预防控制中心

刊名

中国优生与遗传杂志

年份

2014

卷号

第22卷

期号

第8期

页码

113-114

ISSN

1006-9534

关键词

跖骨 体格发育 五官正 先证者 身材矮小 长管状骨 家系图 第五掌骨 掌指骨 外观图

分类号

R726.2

摘要

1 病例先证者(如图1-Ⅱ1)男,藏族,18岁,未婚.在家长带领下前来就诊,以体格发育迟缓为主诉,当地医务人员诊断为大骨节病.查体:智力正常,身材矮小,身高136.8cm,体重35.2kg,整体体格发育不良,外观如小儿.五官正常,无特殊容貌.走路轻度摇摆,关节不疼痛,但主诉走路稍远时双脚有疼痛.患者头颅较小,四肢长度比正常短小,包括上臂、前臂、股骨和胫骨都短小(股骨24cm,腓骨26cm,上臂20cm,前臂21cm),约是正常人长度的2/3.

基金

国家自然科学基金;山东省自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

56