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作者

王彩玲 李方 侯钦芝 李海珍 张钰 宁光

作者单位

东营市区人民医院内科 泰山医学院老年医学科 山东省千佛山医院内分泌科　　（250014）

刊名

中华医学遗传学杂志

年份

2009

卷号

第1期

页码

74-77

ISSN

1003-9406

关键词

线粒体基因l糖尿病

分类号

R5

摘要

目的 分析线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律.方法 筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因的检测.结果 3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋.

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

39