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一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析
作者
宋光江 李桂信 李启清 孙安堂 宋兴军 杜克明 刘京升
作者单位
山东省泰山医学院生物教研室
刊名
遗传
年份
1995
卷号
第17卷
期号
第4期
页码
1-4
ISSN
0253-9772
关键词
Hunter综合征 粘多糖 双向电泳
分类号
Q538
摘要
CT所见肝脏肿大占据左右上腹,纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论;B超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残;标准品DS行双向电泳,首次发现其分离为DS1与GS2两个斑点;杂合子、患者尿GAG均出现DS1斑点,而正常人则不出现。实验显示,DS1的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。
文献类型
期刊
浏览量
26
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