一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析
- 作者单位
- 山东省泰山医学院生物教研室
- 刊名
- 遗传
- 年份
- 1995
- 卷号
- 第17卷
- 期号
- 第4期
- 页码
- 1-4
- ISSN
- 0253-9772
- 分类号
- Q538
- 摘要
- CT所见肝脏肿大占据左右上腹,纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论;B超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残;标准品DS行双向电泳,首次发现其分离为DS1与GS2两个斑点;杂合子、患者尿GAG均出现DS1斑点,而正常人则不出现。实验显示,DS1的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。
- 文献类型
- 期刊
- 浏览量
- 29
-
被引次数
-
收录
CSCD
核
CA
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