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作者

陈丽萍 肖强 王伯松 尹鲁骅 王咏梅 叶文静

作者单位

泰山医学院附属医院　　山东泰安 泰安市中心医院　　山东泰安 泰山医学院基础医学研究所

刊名

泰山医学院学报

年份

2006

卷号

第27卷

期号

第3期

页码

185-188

ISSN

1004-7115

关键词

PCR 测序 智障 AGTR2基因 单碱基替换突变

分类号

R749.94

摘要

目地 探讨AGTR2基因突变与智障的关联关系.方法 通过PCR和直接测序对一性连锁智障家系13个受检个体血管紧张素-Ⅱ 2型受体基因(AGTR2)的全长序列进行检测.结果 在AGTR2基因第3外显子3550位点,2个男性患儿均存在C/T碱基替换,该基因第182位编码氨基酸由谷氨酰氨变为终止密码(nt3550C/T,Q182Stop/E3).正常男性家系成员无此突变,而女性家系成员存在杂合子.结论 nt3550C/T可能为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点.在伴性连锁智障疾病中, AGTR2基因的这个单碱基替换突变位点为首次报道.

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

46