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作者

蓝琦 马玉峰 刘庆伟 于富华 李长勤 王永栋 宋光江 李桂信 刘存

作者单位

泰山医学院医学遗传学研究室 泰山医学院放射诊断学教研室

刊名

泰山医学院学报

年份

1989

卷号

第10卷

期号

第1期

页码

5-10

ISSN

1004-7115

关键词

粘多糖病Ⅱ型 承溜侏儒 鲳鱼状椎骨

分类号

R

摘要

粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。

文献类型

期刊

浏览量

29