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作者

张飘飘 程旭 陈姿燕 赵红洋

作者单位

山东大学附属济南市中心医院儿科 泰山医学院

刊名

世界最新医学信息文摘

年份

2019

卷号

第16期

页码

241-242

ISSN

1671-3141

关键词

肌酸缺乏 癫痫 自闭症

分类号

R742

摘要

0引言肌酸缺乏综合征(CCDS)是一组影响肌酸合成和转运的先天性遗传代谢性疾病,肌酸缺乏综合征患者可表现为多种神经系统表现型。最常见的临床症状主要是癫痫、智力低下、自闭症及语言落后,尽管不同的表型临床症状相似,但有些患者在临床症状、发病机制以及治疗上是不同的。本文报告1例为SLC6A8基因缺陷的CCDS患儿的临床资料并复习相关文献。1临床资料1.1病史患儿男,10岁,因“间断惊厥发作10年余,加重1天”于2017

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

65