Genetic and functional analysis of two missense DUOX2 mutations in congenital hypothyroidism and goiter
- 作者单位
- h Andrology Department, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, 266003, China Endocrinology Department, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, 266003, China a Prenatal Diagnosis Center, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, 266003, China Genetic Laboratory, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, 266003, China Neonatal Screening Center, Qingdao Women and Children Medical Healthcare Center, Qingdao, 266003, China Endocrinology Department, Liaocheng People's Hospital, Liaocheng, 252002, China j National Research Institute for Family Planning, Beijing, 100081, China g Endocrinology Department, The Affiliated Hospital of Taishan Medical College, Taian, 271000, China i Graduate School, Peking Union Medical College, Beijing, 100000, China k World Health Organization Collaborating Centre for Research in Human Reproduction, Beijing, 100000, China f Neonatal Screening Center, Jinan Women and Children Medical Healthcare Center, Jinan, 250000, China
- 刊名
- Oncotarget
- 年份
- 2018
- 卷号
- Vol.9 No.4
- 页码
- 4366-4374
- ISSN
- 1949-2553
- 分类号
- 616.992
- 摘要
- Mutations in the dual oxidase 2 gene impair hydrogen peroxide production and cause dyshormonogenesis. In addition, these mutations have been implicated in autosomal recessive congenital hypothyroidism with goiter. In this study, we identified DUOX2 mutations that were causative for CH and explored the effects of these mutations on DUOX2 function. Blood samples were collected from 10 infants born with CH and goiter to unrelated parents. We extracted genomic DNA and sequenced all exons by polym...更多
- 学科
- 【SCI学科】CELL BIOLOGY;ONCOLOGY 【ESI学科】MOLECULAR BIOLOGY & GENETICS
- 影响因子
- 2016年:5.168;2015年:5.008;2014年:6.359;2013年:6.627;2012年:6.636
- 文献类型
- 期刊
- 浏览量
- 11
-
被引次数
-
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