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作者

刘丹 张培红 徐泽锋 马娇 秦铁军 曲士强 孙秀娟 李冰 潘丽娟 贾玉娇 肖志坚

作者单位

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），实验血液学国家重点实验室，国家血液系统疾病临床医学研究中心 刘丹现在山东第一医科大学附属肿瘤医院（山东省肿瘤防治研究院、山东省肿瘤医院）淋巴血液科

刊名

中华血液学杂志

年份

2022

卷号

第43卷

期号

第2期

页码

107-114

ISSN

0253-2727

关键词

真性红细胞增多症 JAK2 exon12突变 骨髓活组织病理形态

摘要

目的:比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症患者的临床与实验室特征。方法:对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析，比较伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F基因突变患者的临床与实验室特征。结果:①全部570例患者中，543例伴有单纯JAK2 V617F突变，24例伴有单纯JAK2 exon12突变，3例伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F双突变。②27例伴有JAK2 exon12突变的患者中，JAK2 exon12突变类型包括缺失、缺失伴插入和错义突变。③与JAK2 V617F组比较，JAK2 exon12组患者更年轻[中位年龄50岁对59岁， P=0.040]，RBC[8.19×10 12/L对7.14×10 12/L， P<0.001]和红细胞比容[64.1%对59.6%， P=0.001]更高，而WBC[8.29×10 9/L对12.91×10 9/L， P<0.001]、PLT[313×10 9/L对470×...更多

目的:比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症患者的临床与实验室特征。方法:对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析，比较伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F基因突变患者的临床与实验室特征。结果:①全部570例患者中，543例伴有单纯JAK2 V617F突变，24例伴有单纯JAK2 exon12突变，3例伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F双突变。②27例伴有JAK2 exon12突变的患者中，JAK2 exon12突变类型包括缺失、缺失伴插入和错义突变。③与JAK2 V617F组比较，JAK2 exon12组患者更年轻[中位年龄50岁对59岁， P=0.040]，RBC[8.19×10 12/L对7.14×10 12/L， P<0.001]和红细胞比容[64.1%对59.6%， P=0.001]更高，而WBC[8.29×10 9/L对12.91×10 9/L， P<0.001]、PLT[313×10 9/L对470×10 9/L， P<0.001]和红细胞生成素[0.70U/L对1.14U/L， P=0.002]更低。④选取性别、年龄匹配的JAK2 exon12组与JAK2 V617F组各20例患者的骨髓活组织病理标本，JAK2 exon12组巨核细胞疏松成簇的患者比例显著低于JAK2 V617F组，其他骨髓病理形态特性相似。⑤JAK2 exon12组、JAK2 V617F突变组的中位随访时间分别为30个月、37个月，两组总生存和无血栓生存差异无统计学意义。 结论:JAK2 exon12突变患者较JAK2 V617F突变患者更为年轻，红系增生更显著，骨髓巨核细胞疏松成簇更少见。收起

文献类型

期刊

浏览量

89