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作者

施敏 彭蕾 李慧敏 李霞

作者单位

山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院新生儿科

刊名

中国优生与遗传杂志

年份

2023

卷号

第31卷

期号

第2期

页码

392-394

ISSN

1006-9534

关键词

Ogden综合征 NAA10基因 c.245G＞A[P.（Arg82Gln）

分类号

R722.1

摘要

Ogden综合征是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传疾病，由位于X染色体的NAA10基因的致病变异引起，其临床表现和症状严重程度存在显著异质性，但在大多数患者中均存在智力障碍、生长发育迟缓、心脏异常表现。本文报道了1A例新的NAA10基因c.245G＞A错义变异引起的Ogden综合征，目的是扩大与Ogden综合征相关的临床表型，为临床提供参考。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

6