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作者

贾凤铭 王真真 于功奇 陈声利 吴梅 刘红

作者单位

山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院)山东省皮肤病性病防治研究所

刊名

中国麻风皮肤病杂志

年份

2023

卷号

第11期

ISSN

1009-1157

关键词

Dowling-Degos病 家系 基因诊断

摘要

先证者,男,30岁。患者全身红色粟粒大小扁平丘疹12年,以腋下、脐周、上臂内侧为重,随年龄增加,皮损逐渐增多。皮疹伴轻微瘙痒,遇热出汗时瘙痒感加重。皮损组织病理示:表皮棘细胞层部分萎缩变薄,表皮突延长,见角囊肿结构,真皮浅层血管周围见少许单一核细胞。先证者家系中有5例相似表现的患者,其中男4例,女1例。5例患者均携带KRT5基因杂合突变。结合基因检测、临床及组织病理表现,诊断:家族性Dowling-Degos病。

文献类型

期刊

浏览量

14