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作者

高翔 刘小民

作者单位

山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）神经内科

刊名

国际神经病学神经外科学杂志

年份

2023

卷号

第6期

页码

63-67

ISSN

1673-2642

分类号

R743.31

摘要

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病是一种中年发病的遗传性脑小动脉病,典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状。该病由NOTCH3基因突变所致,但具体发病机制不清,可能与电子致密嗜锇颗粒沉积、NOTCH3蛋白信号通路异常、胶质细胞损伤及自噬功能异常、配体介导的内吞障碍和NOTCH3蛋白胞外区清除障碍有关。该文就近年CADASIL的致病机制研究进展进行了综述。

基金

山东省自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

13