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作者

程博文 徐潮

作者单位

山东大学附属省立医院山东第一医科大学附属省立医院山东省立医院内分泌科

刊名

中国实用内科杂志

年份

2024

卷号

第44卷

期号

第11期

页码

896-900

ISSN

1005-2194

关键词

遗传性代谢性骨病 低磷佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 成骨不全 干骺端发育不良

分类号

R68

摘要

遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病。近年来随着基因测序技术的不断发展，遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高，已确诊患者根据基因突变类型还可划分不同亚型，从而制定更为精准的治疗方案。文章旨在介绍临床较为常见的遗传性代谢性骨病现阶段的治疗进展，以期在临床工作中能够在已识别此类疾病后，为患者提供更有效的治疗方案，达到缓解病情，改善预后的目的。

文献类型

期刊

浏览量

4