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作者

赵晓晗 鲁婷 王君君 王瑾 侯菲 金华

作者单位

山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院产前诊断中心 山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院超声科

刊名

国际遗传学杂志

年份

2024

卷号

第47卷

期号

第6期

页码

468-475

ISSN

1673-4386

关键词

无创产前筛查 假阴性 21-三体 胎盘嵌合

摘要

目的:探讨1例无创产前检测21-三体综合征结果为假阴性的原因，总结NIPT在临床应用中的局限性。方法:本文对1例2023年7月就诊于济南市妇幼保健院无创产前检测结果为假阴性的孕妇进行研究。对孕妇的备份血浆进行扩展性无创产前检测、对胎儿进行系统超声检查及介入性产前诊断；对备份母体白细胞、引产后的胎盘和流产胎儿组织行拷贝数变异测序检测。结果:产前诊断结果显示胎儿为21-三体综合征核型；备份血浆复测、数据核查结果显示与首次检测结果一致；备份母亲白细胞未检出大于1 Mb以上的缺失或重复；胎盘与胎儿组织检测结果显示除胎儿组织检出T21，其他胎盘组织均检出T21嵌合，嵌合比例分别为29%、10%、25%、21%、38%和8%。结论:该例样本出现漏检是由于NIPT技术对胎盘低比例嵌合检出的局限性。无创产前检测低风险病例后续的超声检查很必要，尤其是发现多个与染色体异常有关超声提示时应进行有创性产前诊断。

文献类型

期刊

浏览量

2