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作者

陈昕雨 吴慧潇 徐潮 孔磊

作者单位

¹山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科,内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室 ²山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心 ³山东省内分泌与代谢病研究所

刊名

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

年份

2025

卷号

第18卷

期号

第3期

页码

338-344

ISSN

1674-2591

关键词

低密度脂蛋白受体相关蛋白-5 骨质疏松症-假性胶质瘤综合征 LRP5基因突变

分类号

R596.1

摘要

报告1例低密度脂蛋白受体相关蛋白-5 和c. 884-1G>A的复合杂合突变，且分别遗传自其父母。患者接受唑来膦酸治疗后，随访期间未再发生骨折。

基金

国家自然科学基金

文献类型

期刊

浏览量

5