两例耳聋病例中MARVELD2基因变异的遗传学分析
- 作者单位
- 2山东师范大学校医院 1山东第一医科大学附属济南妇幼保健院耳鼻喉科及听力筛查诊治中心
- 刊名
- 山东大学耳鼻喉眼学报
- 年份
- 2025
- 卷号
- 第39卷
- 期号
- 第4期
- 页码
- 128-134
- ISSN
- 1673-3770
- 关键词
- 耳聋 MARVELD2基因 遗传学 高通量测序技术 重度感音神经性耳聋
- 分类号
- R764.43
- 摘要
- 目的 使用高通量测序技术对两例耳聋患者及家系成员进行耳聋基因测序，探讨其可能的遗传学病因。方法 回顾性分析方法对两例先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估，并进行耳聋基因检测和遗传学分析。结果 两家系先证者均为双耳极重度感音神经性耳聋，未合并其他系统性异常或综合征性表现，基因检测结果为两家系先证者均存在MARVELD2基因纯合/复合杂合致病变异。家系A先证者检出c.1331+1G>A纯合变异，变异来源于其父母；家系B先证者检出c.1331+1G>A/c.782G>A复合杂合变异，并将c.1331+1G>A杂合变异遗传至其女儿。结论 MARVELD2基因功能丧失型变异可以导致先天性重度感音神经性耳聋，MARVELD2基因的检测对耳聋基因的筛查、诊断、以及产前遗传学咨询具有重要意义。
- 文献类型
- 期刊
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被引次数
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收录
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