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作者

许发美 张颖昕 郝万晓 于晓明 贾颐舫

作者单位

²山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部优生遗传室, 济南 ¹淄博市中心医院病理科, 淄博 ³山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心, 济南

刊名

中华医学遗传学杂志

年份

2025

卷号

第42卷

期号

第6期

ISSN

1003-9406

关键词

Turner综合征 染色体核型分析 染色体微阵列分析 双等臂假双着丝粒X 嵌合

分类号

R714.5

摘要

目的探讨1例包含双等臂假双着丝粒X染色体的嵌合型Turner综合征胎儿的发生机制及表型特征, 并对相关文献进行回顾。方法以2023年8月因早孕期血清学筛查提示21-三体高风险至山东第一医科大学附属省立医院就诊的孕妇及其胎儿作为研究对象。收集相关的临床资料, 对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析和染色体微阵列分析。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查。结果胎儿血清学筛查提示21-三体高风险, Free β-hCG 116 ng/mL, PAPP-A 0.394 ng/mL, NT值1.3 mm。孕19周超声筛查未见异常。羊水细胞培养染色体核型分析结果为46, X, psu idic[55]/45, X[27]/47, X, psu idic×2[5]/46, XX[13]。

基金

山东省自然科学基金

文献类型

期刊