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作者

赵梦阁 任中杰 李静

作者单位

山东第一医科大学(山东省医学科学院)研究生部 山东第一医科大学第二附属医院新生儿科

刊名

亚洲儿科病例研究

年份

2026

卷号

第1期

ISSN

2328-045X

关键词

甲基丙二酸血症 新生儿期 MMUT基因 全外显 血氨

摘要

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，其病理基础是甲基丙二酰辅酶A变位酶或钴胺素代谢相关基因的缺陷。该疾病可以引起多脏器、多系统的损伤，而其起病时期可以从新生儿时期到成年期，表现也有不同，其中新生儿期常表现为反复呕吐、拒食、喂养困难、高血氨、酸中毒、抽搐及意识障碍等，预后差，诊断延误可导致严重后遗症甚至死亡。本文报道1例MMUT基因突变的新生儿期起病的甲基丙二酸患儿，旨在深入认识甲基丙二酸血症，丰富对该疾病相关基因型在新生儿期起病的临床表现及病程进展的认知，强调了新生儿期甲基丙二酸血症早期诊断的紧迫性与重要性，现报道如下。

文献类型

期刊

浏览量

10