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作者

赵智亨 李靖 苏净 马志红 曹秉振

作者单位

泰山医学院 济南军区总医院神经内科

刊名

中国医药导报

年份

2016

卷号

第13卷

期号

第11期

页码

129-133

ISSN

1673-7210

关键词

肯尼迪病 脊髓延髓肌肉萎缩症 雄激素受体 电生理

分类号

R746.4

摘要

目的 分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点。方法 回顾性分析2012年1月~2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查。结果 6例患者均为男性,发病年龄37~50岁,出现症状至确诊平均(7.2±0.1)年,主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征。X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均>35次。肌电图呈广泛慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现。血清肌酸激酶均增高。肌活检示肌纤维轻到重度萎缩,萎缩纤维小角化、群组化分布。结论 肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值,基因检测为诊断该病金标准,目前缺乏有效治疗手段,雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

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31