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作者

李方 董伦 王彩玲 张钰 宁光

作者单位

山东大学附属千佛山医院 山东大学医学院 泰山医学院 上海瑞金医院

刊名

山东医药杂志

年份

2009

卷号

第49卷

期号

第5期

页码

68-69

ISSN

1002-266X

关键词

线粒体基因 家系,糖尿病 基因,tRNALeu(UUR) 基因突变 耳聋

分类号

R587.1

摘要

目的探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点。方法采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测。结果该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

16