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作者

李栋 景学安 王华义 叶文静 范华

作者单位

山东省莱芜市疾病预防控制中心 泰山医学院生命科学研究所 泰山医学院流行病学研究所 泰安271016

刊名

中华预防医学杂志

年份

2009

卷号

第8期

页码

700-704

ISSN

0253-9624

关键词

心脏缺损 先天性 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核甘酸 病例 对照研究 交互分析

分类号

R587.2;R541.1

摘要

目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性及其与孕期叶酸摄入水平交互作用与先天性心脏病（简称先心病）的关系。方法限制相应条件收集104例先心病患者与208例对照，对其母亲孕期膳食摄入频率及相关因素进行调查；通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism，PCR-RFLP）并酶切检测儿童MTHFR C677T基因型，采用单因素和多因素非条件logistic回归模型，进行影响因素关联强度及交互作用分析。结果病例组104例中叶酸摄入不足的38例（占36．54％），对照组208例中叶酸摄入不足的21例（占10．10％），叶酸摄入减少与先心病发病增多有正相关关系（χ^2=31．614，v=1，P〈0．0001），其OR值为1．417（95％CI：1．216～1．651），叶酸摄入水平低是子代先心病的危险因素；病例组104例中MTHFR基因的TF、CT、CC三种基因型分别为46例、42例和16例，对照组208例中相应的基因型分别为39例、114例...更多

目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性及其与孕期叶酸摄入水平交互作用与先天性心脏病（简称先心病）的关系。方法限制相应条件收集104例先心病患者与208例对照，对其母亲孕期膳食摄入频率及相关因素进行调查；通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism，PCR-RFLP）并酶切检测儿童MTHFR C677T基因型，采用单因素和多因素非条件logistic回归模型，进行影响因素关联强度及交互作用分析。结果病例组104例中叶酸摄入不足的38例（占36．54％），对照组208例中叶酸摄入不足的21例（占10．10％），叶酸摄入减少与先心病发病增多有正相关关系（χ^2=31．614，v=1，P〈0．0001），其OR值为1．417（95％CI：1．216～1．651），叶酸摄入水平低是子代先心病的危险因素；病例组104例中MTHFR基因的TF、CT、CC三种基因型分别为46例、42例和16例，对照组208例中相应的基因型分别为39例、114例和55例，病例组和对照组该基因型分布的差异有统计学意义（χ^2=23．13，v=2，P〈0．0001），MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素，OR值为3．437倍（95％CI：2．042—5．784）。孕期叶酸摄入水平低与MTHFR 677TT基因型之间对先心病发生具有正相加交互作用，调整父母年龄、胎龄、性别等因素前后，交互作用的效应量分别为13．343、15．911，归因交互效应百分比分别为0．619和0．612，纯因子间归因交互效应百分比分别为0．649和0．637，根据估计的人群暴露率计算的一般人群预防分值为25．26％和27．82％。结论孕期叶酸摄入水平低是子代先心病发生的危险因素；MTHFR 677TT基因型是先心病的易感基因型；MTHFR 677TT基因型与叶酸摄入水平低具有协同作用，在MTHFR 677TT高危个体中，有效提高孕期叶酸摄入水平，可使人群先心病的发生下降，可对先心病的临床早期诊断和群体预防提供依据。收起

基金

山东省医药卫生科技发展计划项目;山东省自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

52