新生儿Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病一例
- 作者单位
- 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院NICU 广州嘉检医学检测有限公司
- 刊名
- 中华新生儿科杂志(中英文)
- 年份
- 2021
- 卷号
- 第36卷
- 期号
- 第6期
- 页码
- 73-74
- ISSN
- 1673-6710
- 摘要
- 新生儿Prader-Willi 综合征是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例，患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退，新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。
- 文献类型
- 期刊
- 浏览量
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