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作者

李霞 施敏 薛莹 范秀芳 张巍

作者单位

山东第一医科大学附属济南妇幼保健院NICU 广州嘉检医学检测有限公司

刊名

中华新生儿科杂志(中英文)

年份

2021

卷号

第36卷

期号

第6期

页码

73-74

ISSN

1673-6710

关键词

Prader-Willi综合征 眼皮肤白化病 15q11q13 OCA2基因

摘要

新生儿Prader-Willi 综合征是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例，患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退，新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。

文献类型

期刊

浏览量

23