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作者

亓文晶 王雅宁 于萌萌 张楠 张巍 古林涛

作者单位

⁴广州嘉检医学检测有限公司 ¹山东第一医科大学(山东省医学科学院) ³山东省济宁市邹城市兖矿新里程总医院 ²山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)耳鼻喉科

刊名

听力学及言语疾病杂志

年份

2022

卷号

第30卷

期号

第5期

页码

544-546

ISSN

1006-7299

关键词

MYO15A基因 致病突变 耳聋

分类号

R764.43

摘要

目的 探讨一例先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因，为家庭再生育提供遗传学指导。方法 患儿为先证者，表现为双侧极重度感音神经性聋，其父母听力学检查正常；采集患儿及其父母外周血样本，进行高精度临床外显PLUS的检测和分析。根据美国医学遗传学和基因组学会变异分类指南，结合患儿的表型寻找致病基因和变异位点，并利用Sanger测序方法验证该位点的突变情况。结果 检测到MYO15A基因的两个杂合变异C.3756+1G＞A和C.4519C＞T,是该家系的致病突变；Sanger测序结果与外显子捕获测序结果一致；该患儿可确诊为常染色体隐性遗传性聋3型。结论 确诊该例2岁先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因为MYO15A基因的复合杂合变异C.3756+1G＞A和C.4519C＞T,丰富了MYO15A基因致聋的突变谱，并可为该家庭再生育提供遗传性指导。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

146