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作者

夏茜 王燕 徐进

作者单位

山东大学附属省立医院内分泌科 山东省内分泌与脂代谢重点实验室 山东第一医科大学附属省立医院内分泌科

刊名

山东医药

年份

2022

卷号

第10期

ISSN

1002-266X

关键词

原发性闭经 病因学 分子遗传背景 诊治流程 基因测序

分类号

R574

摘要

原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病，虽然闭经本身对患者无生命威胁，但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样，可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经，早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法，血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病，导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来，由于基因测序技术的发展及广泛运用，关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现，为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。

基金

山东省自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

63