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作者

秦晓燕 师萍 管庆波 赵家军 徐潮

作者单位

¹山东第一医科大学附属省立医院内分泌科 ²山东大学齐鲁医学院附属省立医院内分泌科

刊名

国际内分泌代谢杂志

年份

2022

卷号

第42卷

期号

第5期

页码

382-386

ISSN

1673-4157

关键词

青少年发病的成年型糖尿病 基因突变 分子遗传学 胰腺β细胞

分类号

R587.1

摘要

青少年发病的成年型糖尿病是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前, 已经发现了14种突变基因与MODY相关, 这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用, 从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物, 凭借这一点, 可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述, 对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结, 提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望, 以提高MODY诊断的准确性, 改善患者生活质量。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

19