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作者

张立歌 李晓东

作者单位

临沂市人民医院 山东第一医科大学

刊名

临床医学进展

年份

2022

卷号

第9期

页码

8844-8849

ISSN

2161-8712

关键词

甲基丙二酸尿症 同型半胱胺酸尿症 磁共振成像 小脑 软脑膜

分类号

R73

摘要

甲基丙二酸尿症是一种严重的多系统代谢疾病，根据不同致病机制临床分为单纯型甲基丙二酸尿症和合并型MMA两种类型，合并型是MMA合并同型半胱氨酸血症。由于本病极为少见且缺乏特征性症状和影像学特征，临床医生和放射科医生难以准确诊断这种疾病。在这里，我们描述了一例伴有小脑病变的迟发型合并型MMA，且在影像学上表现为极为少见的小脑软脑膜强化。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

23