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作者

时文霞 郭勇鑫 申俊杰 陈文明 郭文文 赵同峰 赵丹丹 陈建 孙忠亮 孙道萍

作者单位

济宁市第一人民医院肿瘤科 济宁市第一人民医院血液内科 济宁医学院临床学院 山东第一医科大学（山东省医学科学院）临床学院

刊名

中华诊断学电子杂志

年份

2022

卷号

第10卷

期号

第3期

页码

163-170

ISSN

2095-655X

关键词

Runt相关转录因子1 基因突变 急性髓系白血病 临床特征 预后

摘要

目的:探讨Runt相关转录因子1基因对成人急性髓系白血病患者临床特征、疗效及预后的影响。方法:利用二代测序方法检测2017年4月至2021年10月于济宁市第一人民医院血液内科就诊的145例初诊AML患者中RUNX1、FLT3、NPM1等在内的25种AML相关基因突变情况，按照有无RUNX1基因突变将患者分为RUNX1基因突变组及RUNX1基因野生型组，比较两组在年龄、性别、初诊时外周血细胞计数、骨髓原始细胞比例、FAB分型、细胞遗传学分层、AML细胞免疫表型、伴发基因突变、治疗疗效及生存期方面的差异。结果:15例患者中检出RUNX1突变。与RUNX1wt组患者相比，RUNX1mut组患者的年龄更大[岁，岁]，骨髓原始细胞比例更低[34.01%，55.91%，U＝827.00，P＝0.013]，AML细胞表达CD15[0%，26.15%，P＝0.022]和CD64[6.67%，39.23%，χ2＝6.20，P＝0.013]的阳性率更低，合并其他基因突变个数更多[5.00，3.00，U＝650.50，P＝0.032]，且更易伴发EZH2突变[20.00%，1.54%，P＝0.008]及8号...更多

目的:探讨Runt相关转录因子1基因对成人急性髓系白血病患者临床特征、疗效及预后的影响。方法:利用二代测序方法检测2017年4月至2021年10月于济宁市第一人民医院血液内科就诊的145例初诊AML患者中RUNX1、FLT3、NPM1等在内的25种AML相关基因突变情况，按照有无RUNX1基因突变将患者分为RUNX1基因突变组及RUNX1基因野生型组，比较两组在年龄、性别、初诊时外周血细胞计数、骨髓原始细胞比例、FAB分型、细胞遗传学分层、AML细胞免疫表型、伴发基因突变、治疗疗效及生存期方面的差异。结果:15例患者中检出RUNX1突变。与RUNX1wt组患者相比，RUNX1mut组患者的年龄更大[岁，岁]，骨髓原始细胞比例更低[34.01%，55.91%，U＝827.00，P＝0.013]，AML细胞表达CD15[0%，26.15%，P＝0.022]和CD64[6.67%，39.23%，χ2＝6.20，P＝0.013]的阳性率更低，合并其他基因突变个数更多[5.00，3.00，U＝650.50，P＝0.032]，且更易伴发EZH2突变[20.00%，1.54%，P＝0.008]及8号染色体三体异常[21.43%，3.31%，P＝0.025]。两组在性别、初诊时外周血细胞计数、FAB分型、细胞遗传学分层及诱导治疗反应率方面均差异无统计学意义。另外，RUNX1mut组患者1年总生存期显著低于RUNX1wt组[40.00%，66.15%，χ2＝3.97，P＝0.046]。结论:在AML患者中RUNX1基因突变与高龄、低骨髓原始细胞比例、AML细胞低表达CD15和CD64及伴发更多的基因突变相关，RUNX1突变易合并EZH2突变及8号染色体异常。携带有RUNX1突变的患者可能生存期更短，预后更差。收起

文献类型

期刊

浏览量

138