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作者

马灿玲 王盈盈 甄娜 邵长喜 张道玲 蒋艳 杜宇 贾颐舫

作者单位

¹滕州市妇幼保健院检验科 ³山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心 ²滕州市妇幼保健院医学遗传与产前咨询科

刊名

中华医学遗传学杂志

年份

2023

卷号

第40卷

期号

第1期

页码

105-109

ISSN

1003-9406

关键词

4号环状染色体 嵌合体 足月小样低体重儿 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交

分类号

R725.9

摘要

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析、荧光原位杂交检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r, +r[8]/46, XY, derdelinv[6]/46, XY, dic?r[4]/48, XY, r, +r×2[3]/46, XY, r[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3×1;FISH检测结果为45, XY, -4[12]/45, XY, -4×2, +mar1.ish r1''/46, XY, -4, +mar1.ishr1[73]/46, XY, -4, +mar2.ishr2''/47, XY, -4, +mar1×2.ishr1×2[4]/46, XY, del.ish del[9]。结论患儿的4号环状...更多

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析、荧光原位杂交检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r, +r[8]/46, XY, derdelinv[6]/46, XY, dic?r[4]/48, XY, r, +r×2[3]/46, XY, r[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3×1;FISH检测结果为45, XY, -4[12]/45, XY, -4×2, +mar1.ish r1''/46, XY, -4, +mar1.ishr1[73]/46, XY, -4, +mar2.ishr2''/47, XY, -4, +mar1×2.ishr1×2[4]/46, XY, del.ish del[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异, 在胚胎发育过程中产生了多种细胞系, 形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变, 与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。收起

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

11