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作者

马婧瑜 卢志明 白晓卉

作者单位

山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部

刊名

中华预防医学杂志

年份

2023

卷号

第57卷

期号

第2期

ISSN

0253-9624

关键词

Wolfram综合征 遗传性疾病 机制 诊断 治疗

分类号

R596

摘要

Wolfram综合征是一种罕见的遗传谱系疾病, 以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为特征, 并伴有其他可变的临床表现。目前, 这种综合征的预后很差, 具体的分子机制尚不明确, 缺乏有效的治疗方法来延缓、阻止或逆转Wolfram综合征的发展, 许多患者常因严重的神经功能障碍而过早死亡。这增加了Wolfram综合征致病分子机制研究和新疗法开发的紧迫性。本文分析归纳了Wolfram综合征致病分子机制的研究进展和治疗现状, 以期为Wolfram综合征的进一步机制研究、预防控制和治疗提供借鉴。

基金

国家自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

17