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作者

王康 赵慧 高敏 张敬军

作者单位

山东第一医科大学第二附属医院神经内科

刊名

中国临床神经科学

年份

2023

卷号

第31卷

期号

第2期

页码

226-230

ISSN

1008-0678

关键词

脊髓 肌萎缩 运动神经元存活基因 外显子纯合缺失

分类号

R744.8

摘要

脊髓性肌萎缩症是一组常见的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为临床特征。共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型，其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。文中对脊髓性肌萎缩症的发病机制及诊治进展进行综述。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

22