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作者

刘珏 许瑞 孙有伟

作者单位

山东第二医科大学基础医学院 山东第一医科大学附属省立医院介入诊疗科 山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部

刊名

新医学

年份

2024

卷号

第11期

ISSN

0253-9802

关键词

二代测序 老年 肺腺癌 靶向治疗

摘要

目的 利用下一代测序技术分析老年肺腺癌患者的分子遗传学特点及相关性，为靶向治疗提供临床依据。方法 选取2021 年1 月至2023 年12 月于山东第一医科大学附属省立医院就诊的333 例老年肺腺癌患者为研究对象，患者年龄≥65 岁，所有患者均经病理组织学确诊，数据取自初诊治疗前的组织标本检测结果。采用NGS 平台进行多基因突变检测，对《中华医学会肺癌临床诊疗指南》推荐检测的9 种驱动基因，即表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS 原癌基因酪氨酸蛋白激酶1、鼠类肉瘤病毒癌基因、B-Raf 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶、Erb-B2 受体酪氨酸激酶2、Ret 原癌基因、Met 原癌基因、神经营养因子受体络氨酸激酶以及部分少见突变基因，进行临床病理学、驱动基因突变状态等归纳分析。结果 9 种驱动基因总阳性率为41.14%，其中EGFR 为主要驱动基因，突变频率为36.04%，其他基因突变频率为KRAS 15.92%，ERBB2 2.10%，EML4-ALK 1.80%，BRAF 1.50%，MET 1.20%，RET 0.30%。13 种少见突变基因与驱动基因共突变种类集中于EGFR、KRA...更多

目的 利用下一代测序技术分析老年肺腺癌患者的分子遗传学特点及相关性，为靶向治疗提供临床依据。方法 选取2021 年1 月至2023 年12 月于山东第一医科大学附属省立医院就诊的333 例老年肺腺癌患者为研究对象，患者年龄≥65 岁，所有患者均经病理组织学确诊，数据取自初诊治疗前的组织标本检测结果。采用NGS 平台进行多基因突变检测，对《中华医学会肺癌临床诊疗指南》推荐检测的9 种驱动基因，即表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS 原癌基因酪氨酸蛋白激酶1、鼠类肉瘤病毒癌基因、B-Raf 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶、Erb-B2 受体酪氨酸激酶2、Ret 原癌基因、Met 原癌基因、神经营养因子受体络氨酸激酶以及部分少见突变基因，进行临床病理学、驱动基因突变状态等归纳分析。结果 9 种驱动基因总阳性率为41.14%，其中EGFR 为主要驱动基因，突变频率为36.04%，其他基因突变频率为KRAS 15.92%，ERBB2 2.10%，EML4-ALK 1.80%，BRAF 1.50%，MET 1.20%，RET 0.30%。13 种少见突变基因与驱动基因共突变种类集中于EGFR、KRAS、抑癌基因TP53三种共突变形式，其中磷脂酰肌醇激酶催化α 多肽基因、U2 小核RNA 辅助因子1以及乳腺癌1 号基因仅以共突变形式出现，人第10 号染色体缺失的磷酸酶的共突变形式仅为与EGRF 共突变，BRCA1、丝氨酸/ 苏氨酸激酶11、富AT 互作域1A 基因以及N-Ras 原癌基因的共突变形式仅为与KARS 共突变。通过对癌症基因组图谱计划数据库中肺腺癌数据进行生物信息学统计分析，13 种少见突变基因在肿瘤相关信号通路中正常化富集评分得分均较高，证明其均参与肿瘤的发生、发展过程。结论 应用NGS 检测的9 种驱动基因分子遗传学数据可以有效地显示肺腺癌的驱动基因分布及特点，尤其是了解少见突变基因以及共突变基因遗传学特点将更有利于指导临床治疗。收起

基金

山东省自然科学基金

文献类型

期刊

浏览量

5