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作者

张彩慧 刘丽英 张朕杰 王薇 马明圣 宋红梅

作者单位

¹中国医学科学院北京协和医院儿科 ²山东第一医科大学附属省立医院小儿血液内分泌科

刊名

罕见病研究

年份

2024

卷号

第4期

关键词

腺苷脱氨酶2缺乏症 儿童 血液系统 基因检测

分类号

R725.9

摘要

腺苷脱氨酶2缺乏症是一类由于ADA2基因变异引起的单基因自身炎症性疾病，该病临床表现复杂，其血液系统受累表现罕见，临床易误诊、漏诊。本研究报道北京协和医院收治的1例DADA2患儿以再生障碍性贫血起病，经糖皮质激素、环孢素及多种对症支持治疗后效果欠佳，后出现全血细胞减少，行基因检测提示ADA2基因新发纯合变异，外周血ADA2水平减低，结合临床表现诊断为DADA2。基因检测及监测ADA2水平有助于DADA2早期诊断。依据疾病表型和严重程度，治疗方案包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和造血干细胞移植等。

文献类型

期刊

浏览量

3