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作者

吴建伟 黄慧敏 邵硕 赵昊天

作者单位

山东第一医科大学附属济宁市第一人民医院放射科 济宁医学院临床医学院(附属医院) 山东第一医科大学(山东省医学科学院)研究生部 山东第一医科大学附属济宁市第一人民医院神经内科

刊名

医学诊断

年份

2025

卷号

第1期

ISSN

2164-540X

关键词

神经元核内包涵体病 皮层肿胀 磁共振成像 基因检测

摘要

文章报道了一例MRI以皮层肿胀为表现的神经元核内包涵体病。患者男，56岁，因精神异常和右侧肢体无力三天入院。左侧顶枕颞叶脑皮层肿胀，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，T2-FLAIR呈高信号，DWI呈高信号，MRS示宽大Lac峰，增强扫描示左侧大脑半球脑回样强化、脑膜强化。因其在DWI上缺乏沿着皮髓质交界区特征性的高信号，导致误诊，先后被误诊为脑膜脑炎及MELAS。后经基因检测确诊为神经元核内包涵体病。

文献类型

期刊

浏览量

4