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作者

王雪颖 王真真 王喆 糜自豪 孙乐乐 刘红 张福仁

作者单位

山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院)山东省皮肤病性病防治研究所 滨州医学院

刊名

中华皮肤科杂志

年份

2025

卷号

第58卷

期号

第3期

页码

221-227

ISSN

0412-4030

关键词

天疱疮 良性家族性 遗传关联研究 突变 误义 功能失去突变 发病年龄 Meta分析 ATP2C1基因

摘要

目的 扩充家族性良性慢性天疱疮的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样.采用Sanger测序和全外显子组测序对34例HHD病例进行基因测序和突变分析.将ATP2C1基因的突变类型分为功能丧失突变以及错义突变,对临床表型与基因突变类型之间的关系采用Fisher精确检验或独立样本t检验进行分析,并采用Meta分析进一步检验.结果 34例HHD患者均为中国汉族,男20例,女14例,年龄范围35～77岁.34例均成功检测到ATP2C1基因的致病突变,包括29种独立的突变,其中9种移码突变、8种剪接突变、6种错义突变和6种终止突变.HHD患者发病年龄在两类不同突变类型患者间存在显著差异,功能丧失突变组[岁]患者的发病年龄显著早于错义突变组[岁],差异有统计学意义.然而,不同突变类型患者的性别、家族史、发病季节性、疾病严重程度或进展之间差异无统计学意义.Meta分析显示,在中国汉族HHD患者中携带功能丧失突变的HHD患者发病年龄显著早于携带错义突变的患者.结...更多

目的 扩充家族性良性慢性天疱疮的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样.采用Sanger测序和全外显子组测序对34例HHD病例进行基因测序和突变分析.将ATP2C1基因的突变类型分为功能丧失突变以及错义突变,对临床表型与基因突变类型之间的关系采用Fisher精确检验或独立样本t检验进行分析,并采用Meta分析进一步检验.结果 34例HHD患者均为中国汉族,男20例,女14例,年龄范围35～77岁.34例均成功检测到ATP2C1基因的致病突变,包括29种独立的突变,其中9种移码突变、8种剪接突变、6种错义突变和6种终止突变.HHD患者发病年龄在两类不同突变类型患者间存在显著差异,功能丧失突变组[岁]患者的发病年龄显著早于错义突变组[岁],差异有统计学意义.然而,不同突变类型患者的性别、家族史、发病季节性、疾病严重程度或进展之间差异无统计学意义.Meta分析显示,在中国汉族HHD患者中携带功能丧失突变的HHD患者发病年龄显著早于携带错义突变的患者.结论 中国汉族HHD患者ATP2C1基因中携带功能丧失突变者的发病年龄显著早于携带错义突变者.收起

文献类型

期刊

浏览量

2