获取途径

作者

姜铭迪 张红 刘庆华

作者单位

山东第一医科大学第二附属医院检验科 山东第一医科大学第二附属医院血液科

刊名

中华实用儿科临床杂志

年份

2026

卷号

第41卷

期号

第3期

页码

225-231

ISSN

2095-428X

关键词

骨髓增生异常综合征 儿童 基因突变 遗传学特征

摘要

儿童骨髓增生异常综合征是一组罕见的儿童造血干细胞克隆性疾病，具有高度异质性，与成人MDS存在显著差异，且预后较差，易进展为急性髓系白血病。近年来，随着高通量测序技术和表观遗传学研究的快速发展，与儿童MDS相关的致病基因突变被相继发现，这成为儿童MDS精准分型及预后评估的核心标志，并为个体化治疗提供了潜在靶点。然而目前由于病例较少、突变谱复杂及种族和地域差异，其分子机制尚未完全阐明，目前治疗方案多基于成人经验，缺乏针对儿童的个体化方案。现从临床特点、遗传学特征及治疗方面进行综述，旨在为临床诊疗提供理论依据，助力儿童MDS个体化诊断治疗。

文献类型

期刊