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作者

韩淑明 张浩然 王广新

作者单位

²济南市中心医院儿科 ¹山东第一医科大学附属中心医院智能诊断技术创新中心 ³山东第二医科大学临床医学院

刊名

中国优生与遗传杂志

年份

2026

卷号

第34卷

期号

第7期

页码

1514-1519

ISSN

1006-9534

关键词

人工智能 遗传病 诊断 治疗 医学遗传学

分类号

TP18;R596

摘要

人工智能技术极大地促进了医学遗传学的发展。本文综述了AI在遗传病中应用的研究进展。目前，AI在遗传病中的应用已贯穿多个关键环节：通过分析、解读高通量测序数据，实现遗传病致病基因变异的精确鉴定；整合临床表型与多组学数据，助力遗传病诊断；基于多来源数据构建AI模型以指导个体化精准治疗策略及利用临床和影像学数据实现疾病预后的预测。此外，本文还探讨了AI在遗传病患者教育、遗传咨询和患者管理中的辅助作用。最后，展望了该领域的未来发展方向，主要包括开发可解释性AI、推动多模态数据的深度融合和构建完善的伦理、安全与全球治理框架，以进一步提高AI在遗传病中应用的有效性和安全性。本综述旨在为临床医生和科研人员提供一个全面的视角，为后续研究与实践提供参考，推动遗传病诊疗水平的提升。

文献类型

期刊