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作者

尹逊谦 余育兵

作者单位

山东第一医科大学(山东省医学科学院)生物医学科学学院(山东省医药生物技术研究中心)

刊名

山东第二医科大学学报

年份

2026

卷号

第48卷

期号

第4期

页码

251-256

关键词

Brugada综合征 SCN5A基因 G1743R突变 KASP技术

分类号

R541.7

摘要

目的 明确SCN5A基因G1743R突变的致病分子机制，建立针对该突变的竞争性等位基因特异性PCR快速检测方法，评估其在Brugada综合征分子诊断中的应用潜能。方法 利用定点突变技术构建SCN5A c.5227 G>A 突变重组质粒，经Sanger测序鉴定后作为标准模板；通过RT-qPCR、Western Blot技术分别检测该突变对SCN5A转录水平、总蛋白及细胞膜蛋白表达的影响，采用全细胞膜片钳技术检测突变对Nav1.5通道钠电流功能的影响，明确其致病机制；针对G1743R变异位点设计特异性KASP引物，系统验证该方法的特异性、灵敏度。

文献类型

期刊

浏览量

6