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作者

孙媛媛 杜文华 梁翠格 刘晓萌 李守杰 李文侠 董庆玉 王月丽 刘炳丽 宋怀东 高冠起

作者单位

山东省临沂市人民医院 上海交通大学附属瑞金医院分子医学中心,国家基因组学重点实验室 泰山医学院

刊名

中华内分泌代谢杂志

年份

2012

卷号

第7期

页码

565-569

ISSN

1000-6699

关键词

格雷夫斯病 促甲状腺素受体 内含子 多态性 单核苷酸 促甲状腺激素受体抗体

分类号

R749.16

摘要

目的探讨中国山东临沂地区汉族人群促甲状腺素受体（TSHR）基因内含子1区域单核苷酸多态性（SNP）与Graves病的关系。方法应用全基因组关联研究（GWAS）和TaqMan探针技术，对1759例GD患者和1740名健康对照者TSHR内含子1区域进行基因分型：同时检测甲状腺激素水平及促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平。结果选取GWAS研究中发现的5个SNPs位点进入扩大样本的验证，发现rs12101261_T与GD关联性较强（OR=1．257，95％CI1．137～1．390，P=8．23×10^-6），logistic同归分析显示rs12101261是GD一个独立致病位点（P=1．61×10^-3）；rs12101261_T与治疗1年后TRAb阳性的患者显著相关（OR=1．317．95％CI1．171～1．481，P=4．14×10^-4），与TRAb阴性者无相关性（OR=1．056，95％C10．892～1．251，P=0．524）。rs12101261的3种基因型在TRAb阳性和阴性组的分布差异有统计学意义（P=0．014），其他临床表现差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论T...更多

目的探讨中国山东临沂地区汉族人群促甲状腺素受体（TSHR）基因内含子1区域单核苷酸多态性（SNP）与Graves病的关系。方法应用全基因组关联研究（GWAS）和TaqMan探针技术，对1759例GD患者和1740名健康对照者TSHR内含子1区域进行基因分型：同时检测甲状腺激素水平及促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平。结果选取GWAS研究中发现的5个SNPs位点进入扩大样本的验证，发现rs12101261_T与GD关联性较强（OR=1．257，95％CI1．137～1．390，P=8．23×10^-6），logistic同归分析显示rs12101261是GD一个独立致病位点（P=1．61×10^-3）；rs12101261_T与治疗1年后TRAb阳性的患者显著相关（OR=1．317．95％CI1．171～1．481，P=4．14×10^-4），与TRAb阴性者无相关性（OR=1．056，95％C10．892～1．251，P=0．524）。rs12101261的3种基因型在TRAb阳性和阴性组的分布差异有统计学意义（P=0．014），其他临床表现差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TSHR基因内含子1区域5个SNP与山东临沂地区汉旅人群GD相关，其中rs12101261是一个独立致病位点．该基因多态性与血清TBAb水平相关。收起

基金

国家自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

20