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作者

李研研 王洪云 马龙乐 韩发彬

作者单位

聊城市人民医院心内科 聊城市人民医院干细胞与再生医学实验室 泰山医学院附属聊城临床学院 滨州医学院附属滨州人民医院 滨州市人民医院心内科

刊名

中华临床医师杂志(电子版)

年份

2014

卷号

第2期

页码

331-336

ISSN

1674-0785

关键词

脂蛋白脂酶 高甘油三酯血症 冠心病 基因突变

分类号

R589.2

摘要

高甘油三酯血症是导致动脉硬化和冠心病的主要危险因素之一。近年来研究发现除了环境饮食因素外,遗传因素在高甘油三酯血症、动脉硬化和冠心病的发生过程中起重要作用。脂蛋白脂酶(LPL)作为脂质代谢的关键酶,主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解,释放游离脂肪酸供机体利用。大量研究表明高甘油三酯血症、糖尿病和冠心病患者都存在LPL基因突变。在高甘油三酯血症患者中LPL常见的基因突变主要是Asp9Asn、Asn291Ser、Trp86Arg、Gly188Glu、Pro207Leu、Asp250Asn、Asn318Ser和Ser474X等。实验研究表明LPL发生基因突变后影响其蛋白的质量和降低脂蛋白酶活性,造成高甘油三酯血症,并由此引起动脉硬化、冠心病及胰腺炎风险增加。本文综述了LPL基因的结构、功能、酶学特性以及LPL基因突变及其在高甘油三酯血症和冠心病发病中的研究进展。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

82