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完成人

吕仁荣 孙茜 徐广琪 毕见海 霍然

完成单位

山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)

关键词

婴幼儿血管瘤 血管畸形 单核苷酸多态性

摘要

通过tagging-SNP和SNP功能注释挑选与婴幼儿期血管瘤和血管畸形相关的基因SNPs位点。分别选取我省100例正常人和100例婴幼儿期血管瘤及血管畸形患者的DNA样本,利用SNaP-Shot法进行SNPs位点分型,并对相关基因的SNPs位点多态性进行统计,结合临床数据进行关联性分析,寻找与血管瘤和血管畸形发病相关联的SNPs位点。最终建立一套基于我省人群基因组数据的快速、准确、客观、损伤小的血管瘤和血管畸形分子诊断标准。

文献类型

科技成果

浏览量

16