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作者

聂义聪 马玉婷 薛英杰 林晓燕 覃业军 姚志刚

作者单位

山东第一医科大学附属省立医院病理科

刊名

中国临床案例成果数据库

年份

2023

卷号

第5卷

期号

第1期

页码

E00281

关键词

Lynch综合征 皮肤鳞状细胞癌 Muir-Torre综合征 DNA错配修复

摘要

病史摘要病例1，先证者为男性，66岁，发现背部肿物1个月余入院。肿瘤史：患者34岁患胃癌，40岁患左半结肠癌，54岁患右半结肠癌，62岁患右侧输尿管尿路上皮癌和膀胱尿路上皮癌，均予以手术切除。家族史：患者父亲和姐姐均患胃癌去世。病例2，先证者为男性，46岁，发现阴茎肿物而入院。肿瘤史：患者39岁患右半结肠腺癌，已手术切除，53岁患脑胶质母细胞瘤，54岁时死于脑胶质母细胞瘤复发。家族史：患者父亲曾患结肠癌和脑胶质母细胞瘤，已去世；患者妹妹48岁时患脑胶质母细胞瘤；一弟弟患结肠息肉；另一弟弟未见异常。症状体征病例1患者背部见突出于皮肤表面直径约2 cm×2cm质韧肿物，表面破溃，伴压痛，按压肿物后上肢无麻木，感觉正常。病例2患者阴茎龟头见一大小约2 cm×2 cm的菜花状肿物，表面苍白，有渗出，质硬。诊断方法肿物切除后病理诊断均为鳞状细胞癌。免疫组织化学检测均显示肿瘤MSH2和MSH6表达阴性。2名患者肿瘤史和家族史情况皆符合修订版的Bethesda指南和中国人Lynch综合征家系筛查标准。胚系基因检测结果显示：病例1存在MSH2基因杂合性致病性突变；病例2存在MSH2基因杂合性492bp...更多

病史摘要病例1，先证者为男性，66岁，发现背部肿物1个月余入院。肿瘤史：患者34岁患胃癌，40岁患左半结肠癌，54岁患右半结肠癌，62岁患右侧输尿管尿路上皮癌和膀胱尿路上皮癌，均予以手术切除。家族史：患者父亲和姐姐均患胃癌去世。病例2，先证者为男性，46岁，发现阴茎肿物而入院。肿瘤史：患者39岁患右半结肠腺癌，已手术切除，53岁患脑胶质母细胞瘤，54岁时死于脑胶质母细胞瘤复发。家族史：患者父亲曾患结肠癌和脑胶质母细胞瘤，已去世；患者妹妹48岁时患脑胶质母细胞瘤；一弟弟患结肠息肉；另一弟弟未见异常。症状体征病例1患者背部见突出于皮肤表面直径约2 cm×2cm质韧肿物，表面破溃，伴压痛，按压肿物后上肢无麻木，感觉正常。病例2患者阴茎龟头见一大小约2 cm×2 cm的菜花状肿物，表面苍白，有渗出，质硬。诊断方法肿物切除后病理诊断均为鳞状细胞癌。免疫组织化学检测均显示肿瘤MSH2和MSH6表达阴性。2名患者肿瘤史和家族史情况皆符合修订版的Bethesda指南和中国人Lynch综合征家系筛查标准。胚系基因检测结果显示：病例1存在MSH2基因杂合性致病性突变；病例2存在MSH2基因杂合性492bp碱基缺失。患者临床表现和分子检测结果证实2例患者为Lynch综合征相关的皮肤和黏膜鳞状细胞癌。治疗方法病例1患者行背部肿物切除术完整切除肿物；病例2患者行阴茎部分切除及尿道外口成形术。临床转归2例患者术后随访未见肿瘤复发及转移。适合阅读人群皮肤科；病理科；肿瘤科；泌尿外科收起

基金

山东省自然科学基金

文献类型

期刊

浏览量

48