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作者

李育霖 孙萌 李盼盼 田丽萍 郭元芳 李改杰 李若彤 闫妍 李青 邹卉

作者单位

山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿疾病筛查中心

刊名

中华实用儿科临床杂志

年份

2023

卷号

第38卷

期号

第1期

ISSN

2095-428X

关键词

甲基丙二酸血症 基因 发病率 携带率

分类号

R722.1

摘要

目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况, 调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿, 并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查, 其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因, 2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查, 筛查确诊MMA患儿103例, MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊, 检出4种MMA相关基因变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查, 共3例患儿确诊MMA, 318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异, 总携带率为4.68%, 其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%, MMUT基因变异的携带率为1.43%。结论 MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍,...更多

目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况, 调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿, 并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查, 其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因, 2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查, 筛查确诊MMA患儿103例, MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊, 检出4种MMA相关基因变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查, 共3例患儿确诊MMA, 318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异, 总携带率为4.68%, 其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%, MMUT基因变异的携带率为1.43%。结论 MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍, 济南地区该病发病率及携带率较高, 新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充, 建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。收起

基金

山东省自然科学基金

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

45