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作者

唐文轩 吕晓雪 杨静

作者单位

山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)消化内科

刊名

山东医药

年份

2023

卷号

第25期

ISSN

1002-266X

关键词

高甘油三酯血症性急性胰腺炎 脂蛋白脂肪酶 基因突变 临床特征

摘要

目的 分析脂蛋白脂肪酶基因突变致高甘油三酯血症性急性胰腺炎的临床特征。方法 回顾1例LPL基因突变致HTG-AP患者的病历资料，分析其诱发因素、临床表现、基因突变位点以及诊治情况。结果 该病例为青年女性，因“上腹痛伴恶心、呕吐1 d”入院。入院前1 d暴饮暴食后出现中上腹持续性绞痛，呈阵发性加重，并向腰背部放射，同时伴恶心、呕吐。既往因异位妊娠予甲氨蝶呤治疗。门诊急查血淀粉酶342.4 U/L、血脂肪酶3 132.0 U/L；腹部CT平扫符合胰腺炎并周围渗出表现。入院后立即予中高流量吸氧、液体复苏、醋酸奥曲肽抑制胰液分泌、乌司他丁抑制胰蛋白酶活性、持续胰岛素泵入快速降脂、抗感染以及营养支持等对症治疗。入院后3 h，患者病情急性加重，考虑诊断重症急性胰腺炎。静脉采血可见乳糜血，TG达到63.66 mmol/L，诊断为HTG-AP。经DNA测序发现，该患者LPL：NM_000237.2：c.89-1G＞C、LPL：NM_000237.2：c.900G＞A；p.杂合突变，其父母上述两个位点DNA测序结果均未见异常，考虑该患者LPL基因突变为后天突变。在前述治疗基础上，予血浆置换、人工肝血液净...更多

目的 分析脂蛋白脂肪酶基因突变致高甘油三酯血症性急性胰腺炎的临床特征。方法 回顾1例LPL基因突变致HTG-AP患者的病历资料，分析其诱发因素、临床表现、基因突变位点以及诊治情况。结果 该病例为青年女性，因“上腹痛伴恶心、呕吐1 d”入院。入院前1 d暴饮暴食后出现中上腹持续性绞痛，呈阵发性加重，并向腰背部放射，同时伴恶心、呕吐。既往因异位妊娠予甲氨蝶呤治疗。门诊急查血淀粉酶342.4 U/L、血脂肪酶3 132.0 U/L；腹部CT平扫符合胰腺炎并周围渗出表现。入院后立即予中高流量吸氧、液体复苏、醋酸奥曲肽抑制胰液分泌、乌司他丁抑制胰蛋白酶活性、持续胰岛素泵入快速降脂、抗感染以及营养支持等对症治疗。入院后3 h，患者病情急性加重，考虑诊断重症急性胰腺炎。静脉采血可见乳糜血，TG达到63.66 mmol/L，诊断为HTG-AP。经DNA测序发现，该患者LPL：NM_000237.2：c.89-1G＞C、LPL：NM_000237.2：c.900G＞A；p.杂合突变，其父母上述两个位点DNA测序结果均未见异常，考虑该患者LPL基因突变为后天突变。在前述治疗基础上，予血浆置换、人工肝血液净化治疗后好转出院，随访1年未复发。后该患者因妊娠停用贝特类药物，于发病16个月后TG升高至4.8 mmol/L。结论 本例HTG-AP患者为青年女性，因暴饮暴食急性起病且病情进展迅速，临床表现为中上腹持续性绞痛，呈阵发性加重并向腰背部放射，同时合并急性呼吸窘迫综合征、全身炎症反应综合征、急性胰周液体积聚等严重并发症；LPL：NM_000237.2：c.89-1G＞C、LPL：NM_000237.2：c.900G＞A；p.杂合突变导致HTG-AP发病。收起

文献类型

期刊

浏览量

17