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作者

吕晓雪 唐文轩 贾伟 李双玲 杨静

作者单位

山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)消化内科

刊名

中国实用医药

年份

2024

卷号

第19卷

期号

第3期

页码

142-146

ISSN

1673-7555

关键词

多囊肾/多囊肝病变1基因突变 先天性肝纤维化 经颈静脉肝内门体静脉内支架分流术 上消化道出血

分类号

R575.2

摘要

目的 探讨多囊肾/多囊肝病变1基因突变致先天性肝纤维化的临床特征、病理特点、基因突变位点及诊疗方法 ,旨在为临床诊疗此病提供参考。方法 回顾性分析1例PKHD1基因突变致CHF患者的临床诊治过程,并对相关文献进行复习。结果 患者以急性上消化道出血起病,通过影像学、组织学和遗传学检查诊断为CHF,基因检测显示PKHD1基因存在双重杂合突变；经内镜、介入、药物等治疗,患者病情好转后出院,随访到发病后1年,未见复发。结论 CHF较为罕见,容易被误诊或漏诊,确诊主要依靠病理组织学形态,患者有消化道出血,且肝功能正常或轻度异常时需考虑PKHD1基因致CHF的可能,基因检测技术有助于该病的早期诊断。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

16