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发明人

赵家军 徐潮

作者单位

50000山东省济南市经五纬七路324号

申请人

山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）

申请日期

2021.02.03

申请号

202110152973.7

摘要

本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断先天性甲状腺疾病致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括362个先天性甲状腺疾病的致病基因。本发明优选362个先天性甲状腺疾病致病基因，设计探针池，建立针对362个先天性甲状腺疾病致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的362个基因针对甲状腺形态异常、甲状腺功能异常、家族性甲状腺肿瘤等几乎全部先天性甲状腺疾病的致病基因，对先天性甲状腺疾病的诊断、鉴别诊断和个体化治疗有着重要的意义和临床价值。

文献类型

专利

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22