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作者

李牛 胡昳歆 覃霞 朱易萍 周铭 何兰 常丽贤 徐晓军 代艳 曹星玉 陈凯 王红美 王春静 何岳林 钱晓文 许兰平 陈静

作者单位

南方医科大学南方医院儿科 四川大学华西第二医院儿科 河北燕达陆道培医院移植科 广西壮族自治区人民医院儿科 苏州儿童医院血液科 深圳儿童医院血液肿瘤科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科 中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿科 复旦大学附属儿科医院血液科 南方春富（儿童）血液病研究院 北京大学人民医院血液科 广州市第一人民医院血液科 浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心 山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）小儿内科 上海交通大学医学院附属上海市儿童医院血液肿瘤科

刊名

中华儿科杂志

年份

2023

卷号

第61卷

期号

第10期

页码

889-895

ISSN

0578-1310

关键词

范科尼贫血 儿童 基因 染色体断裂

摘要

目的分析中国范科尼贫血的临床特征和分子诊断现状。方法回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果；根据变异类型将FANCA基因突变患儿分为轻型和重型突变组，并采用Wilcoxon秩和检验比较组间表型差异。结果176例登记FA患儿中，69例因缺乏明确的基因诊断结果而被剔除，余来自15家医院的107例患儿纳入本研究，包括男70例、女37例，移植治疗年龄6岁。入组患儿涉及10个致病基因，包括89例FANCA基因、7例FANCG基因、3例FANCB基因、2例FANCE基因以及FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCF、FANCJ和FANCN基因各1例；69.2%的患儿表现为复合杂合或纯合功能丧失型变异。FANCA基因变异中79.2%为功能丧失型变异，且外显子大缺失占比20.8%。51.4%的患儿有染色体断裂检测记录，阳性率81.8%。80例患儿的172个先天性畸形中，牛奶咖啡斑、拇指畸形、多指和矮小是FA患儿较常见的先天性畸形。50例重型与26例轻型FANCA基因突变突...更多

目的分析中国范科尼贫血的临床特征和分子诊断现状。方法回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果；根据变异类型将FANCA基因突变患儿分为轻型和重型突变组，并采用Wilcoxon秩和检验比较组间表型差异。结果176例登记FA患儿中，69例因缺乏明确的基因诊断结果而被剔除，余来自15家医院的107例患儿纳入本研究，包括男70例、女37例，移植治疗年龄6岁。入组患儿涉及10个致病基因，包括89例FANCA基因、7例FANCG基因、3例FANCB基因、2例FANCE基因以及FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCF、FANCJ和FANCN基因各1例；69.2%的患儿表现为复合杂合或纯合功能丧失型变异。FANCA基因变异中79.2%为功能丧失型变异，且外显子大缺失占比20.8%。51.4%的患儿有染色体断裂检测记录，阳性率81.8%。80例患儿的172个先天性畸形中，牛奶咖啡斑、拇指畸形、多指和矮小是FA患儿较常见的先天性畸形。50例重型与26例轻型FANCA基因突变突变患儿相比，先天性畸形数差异无统计学意义。结论FANCA基因是FA患儿最主要的致病基因，临床需加强对其外显子缺失的检测，不同FANCA基因变异类型患儿之间未见表型差异；染色体断裂检测有助于变异致病性判定，但其精准性有待提升。收起

文献类型

期刊

浏览量

37