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作者

王康 赵慧 时倩 巩凤超

作者单位

²泰安市第一人民医院内分泌科 ¹山东第一医科大学第二附属医院神经内科 ³山东第一医科大学第二附属医院超声科

刊名

中国神经免疫学和神经病学杂志

年份

2024

卷号

第31卷

期号

第1期

页码

46-51

ISSN

1006-2963

关键词

肌萎缩 脊髓性 治疗 SMN基因 诺西那生 利司扑兰 索伐瑞韦 干细胞移植 蛋白酪氨酸激酶类

分类号

R746.4

摘要

脊髓性肌萎缩症是一种儿童早期发病的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，是导致婴儿期致死的最常见遗传疾病之一。近年来，针对SMA新疗法的探索成为人们关注的焦点，目前临床上主要有3种突破性的基因靶向治疗方法：SMN2剪接反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的基因替代疗法及SMN2剪接修饰小分子，而星形胶质细胞、肌肉特异性酪氨酸激酶激动剂抗体、myostatin抑制剂、p53及干细胞移植等新的治疗靶点补充了现有的治疗方法，为SMA的治疗增添了新的希望。

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

11