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作者

王康 赵慧 时倩 巩凤超

作者单位

²泰安市第一人民医院内分泌科 ¹山东第一医科大学第二附属医院神经内科 ³山东第一医科大学第二附属医院超声科

刊名

中国神经免疫学和神经病学杂志

年份

2025

卷号

第32卷

期号

第2期

页码

142-149

ISSN

1006-2963

关键词

亨廷顿舞蹈病 基因治疗 蛋白激酶 蛋白质质量控制 神经损伤

分类号

R742.2

摘要

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致，临床上以隐匿性、缓慢进行性舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。HD的发病机制包括异常蛋白质合成、蛋白质质量控制网络破坏及神经损伤与功能异常等，治疗靶点研究包括基因治疗靶点、作用于蛋白质质量控制网络靶点、神经炎症调控靶点及维持突触功能和神经元网络功能靶点等。虽然目前HD可以通过基因检测进行精准诊断，但在治疗上却仍是一个难题。本文对HD的发病机制和治疗靶点研究进展进行综述。

文献类型

期刊

浏览量

37