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作者

刘慧娟 李燕 邹晓慧 吴琼 张婷 张莉

作者单位

²山东第一医科大学第一附属医院 ¹青岛大学附属山东省妇幼保健院

刊名

中华医学遗传学杂志

年份

2024

卷号

第41卷

期号

第1期

ISSN

1003-9406

分类号

R725.9

摘要

女, 3岁4月龄, 因'说话少'于2022年10月22日到本院就诊。患儿自幼发育里程碑落后于同龄儿, 1岁会独走, 2岁后独走较稳;1岁6月龄会叫'爸、妈', 现3岁4月龄, 只会说10个单词。3个月前外院就诊, 头颅MRI提示脑积水, C5～C7水平颈髓Chiari畸形;脑电图提示'清醒背景活动稍慢化'。个人史:系G1P1, 足月顺产, 出生体质量3.1 kg, 身长50 cm, 胎儿期心脏超声提示室间隔缺损, 否认缺氧窒息史及外伤史。家族史:患儿母亲30岁, 第2胎时孕早期自然流产, 父亲30岁, 均身体健康, 否认近亲婚配及家族遗传病史。

基金

山东省医药卫生科技发展计划项目;山东省自然科学基金

文献类型

期刊

浏览量

7